原標題：中國科大附一院成功阻斷罕見病原基性侏儒綜合征遺傳基因
“三代試管”助孕健康寶寶
日前，三代试管中國科大附一院（安徽省立醫院）生殖與遺傳分院在遺傳病生殖阻斷領域取得突破性進展，新突通過第三代試管嬰兒技術（PGT），破成成功阻斷了罕見遺傳病小頭畸形-骨發育不良-原基性侏儒綜合征Ⅱ型（MOPDⅡ）遺傳基因，功阻寶寶平安誕生，断罕此類病例在國內文獻未見報道。见lo基中國科大附一院生殖與遺傳分院院長史慶華教授表示，侏儒PGT技術可以在孕前對胚胎進行檢測，三代试管是新突出生缺陷重要的一級預防措施，可以從源頭上切斷致病基因在家族中的破成代際遺傳，降低出生缺陷，功阻提高人民群眾的断罕生殖健康水平。
罕見遺傳病的见lo基夢魘
33歲的小君（化名），7年前和丈夫生下一個健康漂亮的侏儒女兒，幾年後，三代试管弟弟誕生，但二寶出生後生長發育遲緩、小頭畸形、骨骼及牙齒發育異常，和其他孩子很不一樣。小君很疑惑，“我們夫妻都很健康，為什麽會生下這樣的寶寶。”
夫婦二人帶著二寶來到了中國科大附一院生殖與遺傳分院遺傳谘詢門診就診，醫生為小君夫婦和二寶做了基因檢測，結果篩選出與寶寶表型高度相關的PCNT基因2個雜合變異，均為小頭畸形-骨發育不良-原基性侏儒綜合征Ⅱ型的疑似致病變異，二寶的2個變異位點分別遺傳自父母。
小頭畸形-骨發育不良-原基性侏儒症Ⅱ型是一種以嚴重宮內和生後生長發育遲緩、小頭畸形、骨骼及牙齒發育異常、特殊麵容、腦血管疾病和胰島素抵抗高風險等為特征的綜合征，呈常染色體隱性遺傳，臨床上極其罕見。對於小君夫婦來說，生育患兒的概率為1/4，二寶不幸抽中了這支惡魔之簽。
阻斷罕見病遺傳“通道”
小君夫婦十分希望能夠再生育一個健康的寶寶，醫生告訴他們，三代試管嬰兒技術可以阻斷致病基因傳給下一代，並詳細告知了可能存在的風險，小君和愛人決定試一試。
胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術，俗稱“三代試管嬰兒”，是指利用遺傳學檢測技術對體外受精的胚胎染色體或基因進行檢測，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子代傳遞，從而實現優生優育。
史慶華教授團隊為小君夫婦製定了個體化的促排卵助孕方案，將致病基因突變作為目標區域，在基因突變上、下遊選擇數十至上百個單核苷酸多態性位點作為連鎖遺傳標記，通過二代測序技術，將所獲胚胎進行植入前單體型分析和染色體非整倍體篩查，最終篩選出不攜帶致病變異的健康胚胎。
“幸孕”夫婦迎來健康寶寶
小君在醫生指導下，進行了子宮內膜準備，並進行了健康胚胎的移植手術。移植12天後，夫婦驚喜地發現尿妊娠檢查為陽性，移植一個月後B超結果顯示單胎宮內妊娠，胎兒發育及胎心均正常。後續各項產檢均顯示胎兒發育正常且無畸形。孕37周時，小君終於平安誕下了一名健康可愛的男嬰。目前，寶寶已經快6個月了，接受隨訪時，小君告訴醫生，寶寶活潑可愛，生長、發育都很正常。
史慶華教授介紹，目前已知的罕見病約有7000種，約占人類疾病的10%。我國罕見病患者超過2000萬人，約50%的罕見病在出生時或者兒童期發病，約30%的罕見病兒童壽命不超過5歲。目前，通過三代試管嬰兒技術可以阻斷上百種單基因罕見病的家族傳遞，給罕見病患者帶來了孕育健康新生命的希望。
中國科大附一院生殖與遺傳分院目前可通過三代試管嬰兒技術對100多種基因診斷明確的單基因遺傳病進行孕前阻斷，已成功幫助多個單基因病家庭生育了健康寶寶。（許波）
